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Publicado en Avances, Destacados

Enfermedades raras… ¿qué son y cuántas hay?

enf raras chEl 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y éstas son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 5 personas de cada 10 mil. Sin embargo, este estatus puede variar con el tiempo y con el área geográfica.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades inmunes, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, por mencionar algunas.

Hasta la fecha, se han encontrado de seis a siete mil enfermedades raras, pero en las más frecuentes son 231. Cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica.

Las estimaciones varían respecto de exactamente cuántas existen, en parte porque los países definen de manera diferente cada enfermedad. Este número también depende de la precisión de la definición. Que un patrón sea considerado único depende del conocimiento, de la precisión de los resultados de los análisis biológicos y clínicos.

Una enfermedad genética o viral puede ser rara en una región, mientras que puede ser frecuente en otra. La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central. La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el norte de Europa, mientras que es frecuente en la región del Mediterráneo. La “enfermedad pediódica” es rara en Francia, mientras que es común en Armenia. También existen muchas enfermedades cuyas variantes son raras.

En México se estima que existen alrededor de 6 millones de personas que padecen de alguna enfermedad rara. Uno de los problemas de estas enfermedades es que no existe información suficiente acerca de dónde acudir para recibir un diagnóstico especializado, y a que las pruebas de tipo genético se tienen poco acceso.

En Estados Unidos una enfermedad se considera rara cuando la padecen menos de 200 mil personas. Actualmente de 25 a 30 millones de personas en Estados Unidos las padecen.

Por otro lado, en Europa se calcula que existen 30 millones de personas que padecen enfermedades raras. En este continente, este tipo de enfermedades tienen un impacto directo en la identidad, como lo afirma Edmund Jessop, especialista en enfermedades raras y representante del Reino Unido, Gran Bretaña e Irlanda del Norte en el nuevo Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Unión Europea “Comienzas a verte a ti mismo no como francés, inglés o danés, sino como una persona con una enfermedad en particular. Creo que ésta es una de las razones por las cuales los grupos de pacientes de enfermedades raras tienen  un enfoque más internacional y colaborador”.

Entre las enfermedades raras más comunes se encuentran: Fibrosis Quística, Distrofia Muscular de Duchenne, Hemofilia, Síndrome de Angelman, Síndrome de Addison, Síndrome de Asperger, Narcolepsia y Síndrome de Hunter.

Fuentes: http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/

http://www.milenio.com/cdb/doc/noticias2011/c18dc9bda9c61ce5104ab704e9c3e2f7

http://www.antena3.com/noticias/salud/encuentro-digital-doctor-miguel-urioste-especializado-enfermedades-raras_2011101900210.html

 

 

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