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Posted in Avances, Destacados

25 de abril – Día mundial del ADN

día adn chEl genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo.

La importancia del conocimiento del ADN radica en brindar a los médicos nuevas posibilidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades, conocer la predisposición a una determinada enfermedad y sus respuestas frente a terapias farmacológicas, sea en su eficacia o en sus efectos secundarios. Actualmente se cree que dichas variaciones están determinadas genéticamente.

Es indudable que en estas proyecciones hacia el futuro han influido los importantes avances de la genómica, es decir, mayores facilidades para obtener la información genética individual. La primera secuenciación del genoma humano conseguida el año 2003 costó 2 700 millones de dólares. Actualmente los costos se han reducido dramáticamente lo cual permite que instituciones públicas y privadas a nivel mundial puedan continuar investigando en los diferentes campos de la salud.

Tener la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las páginas de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el desafío para los investigadores y científicos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas, luego entender cómo trabajan todas las partes juntas y descubrir la base genética de la salud y la patología de las enfermedades humanas. A este respecto, la investigación basada en el genoma permitirá eventualmente a la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de diagnóstico altamente eficaces, para entender mejor las necesidades de salud de la gente sobre la base de su composición genética individual, y para diseñar tratamientos nuevos y altamente eficaces para las enfermedades.

Los análisis individualizados, basados en el genoma de cada persona, conducirán a una forma muy poderosa de medicina preventiva. Seremos capaces de aprender sobre los riesgos de enfermedades futuras en base al análisis del ADN. Médicos, enfermeras, consejeros genéticos y otros profesionales del cuidado de la salud podrán trabajar con las personas para concentrar los esfuerzos en las cosas que son más probables que mantengan la salud de un individuo en particular. Esto podría significar una dieta o un cambio en el estilo de vida, o podría significar vigilancia médica. Pero habrá un aspecto personalizado sobre lo que haremos para mantenernos sanos. Luego, a través de nuestra comprensión a nivel molecular sobre la forma en que aparecen cosas como la diabetes, las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia, podremos ver toda una nueva generación de intervenciones, muchas de las cuales serán medicinas bastante más eficaces y precisas que aquellas que están disponibles hoy en día.

 

Fuentes: Libro- Medicina personalizada posgenómica – Dr. Juan Sabater Tobella  – editorial Elsevier-Masson

http://www.genome.gov/11510905

 

 

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